Diagnóstico y Consejo Genético mediante aplicación de Técnicas Citogenéticas y Moleculares

  • Número de créditos europeos (ECTS): 1.5

  • Carácter (obligatorio/optativo): Obligatorio

  • Unidad Temporal: 5 días – 2do. semestre

  • Competencias

    • Conocimiento del cariotipo humano

    • Dominio de la Técnica de obtención del cariotipo. Conocimiento de las distintas técnicas de bandeo cromosómico.

  • Actividades formativas y su relación con las competencias

    • Clases.

    • Prácticas de laboratorio.

    • Trabajos individuales

  • Sistemas de evaluación y calificación

    • Asistencia y participación

    • Informe de prácticas

    • Trabajo práctico

  • Breve descripción de los contenidos

    1. Introducción a la Genética Médica. Bases bioquímicas. DNA y RNA. Código genético y cromosomas. Ciclo celular. Expresividad, penetrancia y mutaciones. Diagnóstico prenatal. Consejo genético.

    2. Mecanismos de producción de las anomalías cromosómicas, estructurales y numéricas. Anomalías en autosomas y cromosomas sexuales. Anomalías cromosómicas en neoplasias humanas. Síndromes de inestabilidad cromosómica.

    3. Estudio citogenético: cariotipo. 4. Citogenética de la infertilidad y esterilidad. Reproducción asistida.