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Número de créditos europeos (ECTS): 2
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Carácter (obligatorio/optativo): Obligatorio
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Unidad Temporal: 6 días – 2do. semestre
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Competencias
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El alumno será capaz de:
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Interpretar un protocolo comercial de diagnóstico
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Purificar DNA genómico
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Realizar una amplificación por PCR
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Realizar digestiones de DNA
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Analizar productos de PCR y digestiones mediante electroforesis en agarosa
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Buscar información sobre diagnóstico molecular y su metodología
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Manipular bases de datos y programas sobre secuencias de DNA y alteraciones genéticas
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Aprender a manejar bibliografía y artículos científicos
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El alumno sabrá/comprenderá:
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El concepto “patología molecular”
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Los procedimientos que permitan detectar el cambio de un aminoácido por otro en una proteína
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Las diferentes aproximaciones metodológicas como el análisis genético, de proteínas, de metabolitos, etc. y su aplicación clínica
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La técnica de Southern de diagnóstico genético
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La técnica de PCR de diagnóstico genética
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La importancia de la Bioinformática en el estudio de las patologías hereditarias
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Qué herramientas y bases de datos se pueden emplear para la identificación de secuencias y mutaciones
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El uso de enzimas de restricción para la realización de mapas de restricción
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El concepto de polimorfismo de fragmentos de restricción y las bases moleculares para el diagnóstico de enfermedades moleculares basadas en el análisis de RFLPs
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Variabilidad genética basada en la inserción de secuencias repetidas y su aplicación al diagnóstico
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Actividades formativas y su relación con las competencias: Clases teóricas. Clases prácticas. Uso de bases de datos en Internet.
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Sistemas de evaluación y calificación:
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Asistencia a clase - 20%
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Actitud activa durante las clases – 30%
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Trabajos individuales 50%
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Breve descripción de los contenidos: Los contenidos teóricos incluyen:
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Bases moleculares de la regulación de la expresión génica
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Ingeniería genética
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Bioinformática
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Técnicas básicas de manipulación de ácidos nucleicos
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Diagnóstico genético de polimorfismos para la identificación forense
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Diagnóstico genético de mutaciones para la detección de enfermedades hereditarias
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