Guía docente de Diagnóstico y Asesoramiento Genético (M58/56/1/31)

Frecuencia y tipos de enfermedades de origen genético. Enfermedades monogénicas. Enfermedades multifactoriales. Enfermedades  mitocondriales. Trastornos debidos a anomalías cromosómicas. Tipos de diagnóstico genético. Técnicas de laboratorio utilizadas en el diagnóstico genético. Asesoramiento genético. Manejo de casos en el asesoramiento genético. Estimación de riesgos. Aspectos éticos, jurídicos y psicológicos del asesoramiento genético. Recursos on-line relacionados con el asesoramiento genético.

Haber cursado el módulo docente genérico.

El estudiante sabrá/comprenderá:

1. Los análisis clínicos y de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico genético.
2. La etiología y evolución de las enfermedades genéticas y ser capaz de explicárselo a los consultantes.
3. Los valores de incidencia, prevalencia y riesgo de recurrencia de los trastornos hereditarios y transmitir esta información en términos asequibles para el paciente
4. Los tipos de screening genético que se llevan a cabo en el entorno, así como de los hospitales y laboratorios donde pueden realizarse pruebas diagnósticas.
5. Las bases de datos de información genómica y de trastornos genéticos.
6. Las implicaciones éticas de las actuaciones derivadas de la consulta.

El estudiante será capaz de:

1. Confeccionar una historia familiar, con los datos provenientes del diagnóstico clínico y los obtenidos de la anamnesis en una entrevista personal (y otras informaciones adicionales aportadas por el consultante) de cualquier trastorno objeto de consulta.
2. Ayudar al paciente a interpretar los resultados de los análisis y la diagnosis clínica.
3. Calcular, respectivamente, los valores de incidencia, prevalencia y riesgo de recurrencia de los trastornos hereditarios y poder transmitir esta información en términos asequibles para el paciente.
4. Aplicar a entornos multidisciplinares los conceptos y la metodología adquiridos, de modo que se pueda transferir y discutir la información con profesionales de otras disciplinas relacionadas.
5. Elaborar adecuadamente y con cierta originalidad informes escritos relacionados con la consulta de asesoramiento genético.
6. Transmitir información de índole personal y delicada con la suficiente discreción y diplomacia, procurando atender a las necesidades personales y psicológicas de los consultantes.
7. Derivar a las instancias y profesionales adecuados los asuntos que trasciendan a su competencia o habilidad.

• Tema 1. Asesoramiento genético. Concepto y aspectos generales. Objetivos del asesoramiento genético. Indicaciones para el asesoramiento genético. Requisitos para un correcto asesoramiento genético.
• Tema 2. Fundamentos de Genética Molecular y Genética Clínica. Organización y estructura de las secuencias del genoma humano. Concepto de gen. Genes y ambiente. Estructura y función de los cromosomas.
• Tema 3. Expresión génica. La expresión génica y su regulación
• Tema 4. Fundamentos del diagnóstico genético. Concepto y aspectos generales. Tipos de diagnóstico genético.
• Tema 5. Técnicas utilizadas para el diagnóstico genético. Análisis genéticos y citogenéticos
• Tema 6. Mutación génica y reparación. La mutación génica y los mecanismos de reparación. Enfermedades relacionadas. Cartografía genómica.
• Tema 7. Enfermedades monogénicas. Frecuencia y tipos de enfermedades de origen genético.Enfermedades monogénicas.Patrones genealogía mendelianos.
• Tema 8. Mutaciones cromosómicas. Cromosomopatías estructurales. Cromosomopatías numéricas.
• Tema 9. Factores que complican el diagnóstico genético. Extensiones del mendelismo. Enfermedades multifactoriales. Enfermedades mitocondriales. Predicción de la fertilidad en el caso de las reordenaciones cromosómicas.
• Tema 10. Estimación de riesgos (I). Iniciación al cálculo de riesgos. Teorema de Bayes, frecuencias génicas y genotípicas, consanguinidad
• Tema 11. Estimación de riesgos (II). Aplicación del cálculo de riesgos

Seminarios/Talleres

• Protocolo de actuación en el asesoramiento genético y resolución de casos clínicos.

• Delgado, A., Galán, E., Lampuzina, P.D., Guillén-Navarro, E., Penchaszadeh, V.B., Romeo, C.M. & Emaldi, A. 2012. Asesoramiento Genético en la Práctica Médica. Panamericana.
• Gonzaga-Jauregui C.& Lupski J.R. 2021. Genomics of rare Diseases. Elsevier
• Jorde, E.A., Carey, L.P.A., Bamshad, J.J. & White, J.J.J. 2016. Genética Médica. 5ª edición. Elsevier.
• Li, X. Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice. 2023. Elsevier.. 
• Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. &Williard, H.F. Thompson & Thompson. 2016. Genética en Medicina. 8ª edición. Elsevier-Masson.
• Riedijk, S. & Diderich KEM. 2022. Prenatal Genetic Counseling. Elsevier
• Sánchez-Caro, J. 2010. Medicina Genética Clínica en el siglo XXI. Consideraciones científicas, éticas y legales. Comares.
• Strachan, T. & Read, A. 2010. Human Molecular Genetics, Fourth Edition. Garland Science.
• Strachan, T., Goodship, J. & Chinnery, P. 2014. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science.
• Turpenny, P. & Ellard, S. 2018. Emery. Elementos de Genética Médica. 15ª edición. Elsevier.
• Mathiesen, A & Roy, K. 2018. Foundations of Perinatal Genetic Counseling. 1ª edición. Oxford University Press.

• Donaldson, P., Daly, A., Ermini, L. & Bevitt, D. 2015. Genetics of Complex Disease. Ed. Garland Science, Abingdon.
• Jobling, M. & Hollox, E. 2013. Human Evolutionary Genetics, 2nd ed. Ed. Garland Science, Abingdon.
• Read, A. & Donnai, D. 2015. New Clinical Genetics. 3rd ed. Ed. Scion Publishing Ltd. Wickford.
• Rosenberg, L.E. & Rosenberg, D.D. 2012. Human Genes and Genomes. Science, Health, Society. Elsevier.
• Schaaf, C.P., Zschocke, J. & Potocki, L. 2012. Human Genetics: From Molecules to Medicine. Lippincot Williams &Wilkins.
• Smith, M. 2016. Unravelling Complexities in Genetics and Genomics. Impact on Diagnosis, Counseling and Management. World Scientific.
• Solari, A.J. 2011. Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª edición. Panamericana.
• Tobias, E.S., Connor, M. & Ferguson-Smith, M. 2011. Essential Medical Genetics. 6th edition. Wiley-Blackwell.
• Schaefer G.B., & Thompson J.N. 2016. Genética Médica. Un enfoque integrado. 1ª edición. McGraw Hill

http://www.omim.org
On Line Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Portal de información de enfermedades raras
https://ghr.nlm.nih.gov/
Genetics Home Reference
www.genetests.org/
Listado de Centros de Diagnóstico en EEUU y otros países
http://www.ciberer.es/
Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras
http://www.enfermedades-raras.org/
Federación española de enfermedades raras
http://iier.isciii.es/er/html/er_ciac.htm
Instituto de Investigación de enfermedades raras
http://www.mitomap.org/
Base de datos de las mutaciones del ADNmt humano
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/medicine/genetest.shtml
Gene Testing. Human Genome Project Information. Información sobre diagnóstico, manejo y consejo de determinados trastornos genéticos
http://www.juntadeandalucia.es/salud/orgdep/AETSA/pdf/Tests_Geneticos_ES_IPTS.pdf
Servicios de diagnóstico genético en España
http://www.aegh.org/
Web de la Asociación Española de Genética Humana
http://www.eddnal.com/
European Directory of DNA Diagnostic Laboratories. Listado de Centros en Europa
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/genecounseling.shtml GeneticCounseling.
Human Genome Project Information
http://www.nsgc.org/
National Society of Genetic Counselors
http://www.geneticalliance.org/
TheGenetics Alliance: Organización internacional de ayuda a las personas afectadas con enfermedades genéticas
http://www.dicciomed.es/php/diccio.php
Diccionario médico on-line
http://medlineplus.gov/spanish/
Enciclopedia médica y otros recursos en salud
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/glossary
Glosario de términos de Genética Molecular (Human Genome Project Information)
http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/
Recursos de Citogenética
http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/
Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología
http://www.aecne.es/
Asociación española de cribado neonatal
http://noticias.juridicas.com/base_datos/CCAA/an-l11-2007.html
Ley de Genética
http://www.emqn.org/emqn/
Control de calidad de los análisis genéticos

https://app.jove.com/es

Journal of Visualized Experiments

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

GeneReviews(R)

• MD01 Lección magistral/expositiva 
• MD02 Sesiones de discusión y debate 
• MD03 Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
• MD05 Seminarios 
• MD06 Ejercicios de simulación 
• MD07 Análisis de fuentes y documentos 
• MD08 Realización de trabajos en grupo 
• MD09 Realización de trabajos individuales 

Se propone un sistema de evaluación continua en el que se valorará:

1. Las aportaciones del estudiante en las Sesiones de Discusión durante las clases, en términos de ideas interesantes, dudas, y cualquier intervención que demuestre su interés por la materia y su estudio continuado a lo largo del curso.
10%


2. Realización de ejercicios y casos prácticos en horas no presenciales (trabajo individual a entregar a través de la plataforma docente prado). Se valorará la adquisición de competencias, aptitudes y conocimientos.
30%

3. Escenificación de caso práctico (trabajo-exposición oral en grupo).
a. Capacidad de análisis y de síntesis de cada estudiante en las actividades de búsqueda bibliográfica (análisis de trabajos científicos, trabajos en equipo, seminarios), así como la claridad en la exposición de su trabajo. 
b. La actitud del estudiante en el aula durante las escenificaciones de casos prácticos, su destreza, preparación y conocimiento del tema.
30%

4. Prueba escrita presencial final de la asignatura

30%

La naturaleza del sistema de evaluación continua propuesto lleva implícita la asistencia a todas las clases.

Aquellos estudiantes que no consigan superar la asignatura con una nota mínima de 5 puntos, o que no asistan a clase, deberán hacer un examen extraordinario. El examen será presencial, e incluirá preguntas teóricas y de problemas relativas a la materia impartida durante el curso. La asignatura se supera obteniendo 5 puntos sobre 10 en el examen.

El artículo 8 de la Normativa de Evaluación y Calificación de los Estudiantes de la Universidad de Granada establece que podrán acogerse a la evaluación única final, el estudiante que no pueda cumplir con el método de evaluación continua por causas justificadas.

Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura o en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad al inicio de las clases o por causa sobrevenidas. Lo solicitará, a través del procedimiento electrónico, a la Coordinación del Máster, quien dará traslado al profesorado correspondiente, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

La evaluación en tal caso consistirá en la realización de un examen presencial único, que estará compuesto por preguntas teóricas y de problemas relativas a la materia impartida durante el curso. La asignatura se supera obteniendo 5 puntos sobre 10 en el examen, tanto en la convocatoria ordinaria como en la extraordinaria.

La asignatura incluye temas de repaso de Genética Humana.

Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).