Guía docente de Análisis de Secuencias (M58/56/1/32)
Máster
Módulo
Rama
Centro Responsable del título
Semestre
Créditos
Tipo
Tipo de enseñanza
Profesorado
- Michael Hackenberg
- Guillermo Barturen Briñas
Breve descripción de contenidos (Según memoria de verificación del Máster)
Proyectos Genoma.
Bases de datos genómicas.
Estructura del genoma.
Rastreo de homologías.
Secuencias de ADN y proteínas.
Homologías y alineamientos.
Prerrequisitos y/o Recomendaciones
En el caso de utilizar herramientas de IA para el desarrollo de la asignatura, el estudiante debe adoptar un uso ético y responsable de las mismas. Se deben seguir las recomendaciones contenidas en el documento de "Recomendaciones para el uso de la inteligencia artificial en la UGR" publicado en esta ubicación: https://ceprud.ugr.es/formacion-tic/inteligencia-artificial/recomendaciones-ia#contenido0
Competencias
Competencias Básicas
- CB6. Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
- CB7. Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
- CB8. Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
- CB9. Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
- CB10. Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
Competencias Generales
- CG01. Adquirir una compresión sistemática de los distintos campos de estudio de la Genética y de la Biología evolutiva y un dominio en las habilidades y métodos de investigación propios de estas disciplinas científicas y de sus aplicaciones.
- CG02. Aplicar a entornos nuevos o poco conocidos, dentro de contextos más amplios o multidisciplinares, los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas relacionados con el área de estudio de las distintas ramas de la Genética y de la Biología evolutiva.
- CG03. Desarrollar habilidades de análisis y síntesis de la información científica, incluyendo capacidades de comprensión, razonamiento y crítica científica, así como de expresión oral, debate y argumentación lógica.
- CG04. Elaborar adecuadamente y con cierta originalidad composiciones escritas o argumentos motivados, redactar planes, proyectos de investigación y artículos científicos.
- CG05. Formular con cierta originalidad hipótesis razonables.
- CG06. Integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
- CG07. Comunicar sus conclusiones -y los conocimientos y razones últimas que las sustentan- a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
- CG08. Desarrollar habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- CG09. Aplicar el método científico en la investigación.
- CG10. Trabajar eficazmente en equipo.
- CG11. Trabajar de forma organizada y planificada.
- CG12. Demostrar motivación por la calidad.
- CG13. Tener creatividad.
- CG14. Incrementar la conciencia social y solidaria, así como el sentido ético de la ciencia y de sus aplicaciones.
- CG15. Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales en el campo de la investigación.
Competencias Específicas
- CE01. Adquirir una compresión sistemática de cómo se lleva a cabo el análisis genético clásico molecular y cromosómico así como un dominio en las habilidades y métodos de investigación propios de las diferentes disciplinas de la Genética.
- CE02. Aplicar los conocimientos de la Genética y de sus diferentes ramas de estudio en ámbitos como la evolución, la mejora genética en agroalimentación o la biomedicina.
- CE03. Desarrollar habilidades para la resolución de casos prácticos, relacionados con los distintos enfoques de la Genética, tanto desde el punto de vista básico como aplicado, utilizando el método reflexivo para la resolución de problemas complejos.
- CE04. Desarrollar aptitudes para la interrelación entre los diferentes enfoques de estudio de la Genética.
- CE05. Tener destreza en el manejo del instrumental propio utilizado en los distintos ámbitos de estudio de la Genética y habilidades para la obtención de resultados experimentales.
- CE06. Diseñar experimentos en los que se utilicen las herramientas propias de la Genética y sus diferentes ramas de estudio.
- CE07. Desenvolverse con soltura en entornos mixtos: Unix, Windows.
- CE08. Manejo de bases de datos moleculares: secuencias de ADN y proteínas. Análisis de datos en los contextos conceptuales de las diferentes aproximaciones relacionadas con la Genética.
Competencias Transversales
- CT01. Mostrar interés por la calidad y la excelencia en la realización de diferentes tareas.
- CT02. Tener un compromiso ético y social en la aplicación de los conocimientos adquiridos.
- CT03. Ser capaz de trabajar en equipos interdisciplinarios para alcanzar objetivos comunes desde campos expertos diferenciados
Resultados de aprendizaje (Objetivos)
El alumno sabrá/comprenderá:
- Los conceptos y métodos matemáticos, estadísticos y computacionales (algoritmos, programas, bases de datos...) que permiten el análisis de secuencias de ADN y proteínas.
El alumno será capaz de:
- Desenvolverse con soltura en entornos bioinformáticos.
- Manejar bases de datos de secuencias.
- Rastrear bases de datos moleculares: genes y proteínas.
- Analizar secuencias de ADN y proteínas.
- Realizar alineamientos de secuencias.
- Preparar una presentación sobre el análisis de secuencias.
Programa de contenidos Teóricos y Prácticos
Teórico
- Introducción. Conceptos básicos.
- Bases de datos de secuencias. Secuencias de ADN. Codificación de la información en secuencias de DNA. Secuencias de proteínas. Genomas completos.
- Navegadores genómicos. UCSC Genome Browser. Ensembl Genome Browser.
- Rastreo de bases de datos. FASTA y BLAST. BLAT.
- Análisis de secuencias. El paquete de software EMBOSS. Análisis básico.
- Análisis composicional. Uso de codones. Aleatorización de secuencias. Mapas de restricción.
- Comparación de secuencias. Matriz de puntos. Alineamiento global. Alineamiento múltiple.
- Biocomputación mediante la plataforma Galaxy. Extracción de datos de UCSC. Análisis en genoma completo.
- Predicción de función biológica. Predicción de ORFs. Genes procarióticos. Genes eucarióticos. Predicción de islas CpG: cpgreport. cpgplot. CpGcluster. NGSmethDB.
- Análisis de datos de secuenciación masiva (NGS). El formato FASTQ. Preprocesado de reads: FastQC. Mapas: Single- and paired-ends reads.
- Detección de niveles de metilación. Secuenciación del ADN tratado con bisulfito. Cálculo los niveles de metilación de islas CpG, promotores y cuerpo génico.
- Análisis funcional. Ontologías: Gene Ontology. Babelomics. Diferencias en términos GO. Diferencias entre dos listas de genes. El interactoma.
Práctico
- Búsqueda e interpretación de información de secuencias en bases de datos y navegadores genómicos.
- Resolución de problemas y casos prácticos aplicando las herramientas y conocimientos teóricos adquiridos en la asignatura.
- Análisis y caracterización de una secuencia anónima.
Bibliografía
Bibliografía fundamental
- Akalin, A. (2019). Computational Genomics with R: http://compgenomr.github.io/book/
-
Attwood, T.K. & D.J. Parry-Smith. 1999. Introduction to Bioinformatics. Addison Wesley Longman Limited, Edimburgo. (Existe traducción al castellano).
-
Baxevanis, A.D. & B.F. Francis Oullette (Eds.). 2002. Bioinformatics. A practical guide to the analysis of genes and proteins. 2nd Ed. Wiley-Interscience.
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Bishop, M. 1999. Bioinformatics. Taylor & Francis, UK.
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Claverie, J.M. and C. Notredame. 2003. Bioinformatics for dummies. Wiley Publishing, Inc.
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Gibas, C. y P. Jambeck. 2001. Developing Bioinformatics Computer Skills. O’Reilly
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Higgins, D. y W. Taylor. 2000. Bioinformatics: Sequence, structure and databanks. Oxford University Press.
- Higgs, P. & T.K. Attwood (2005). Bioinformatics and molecular evolution. Blackwell Publishing.
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Kanehisa, M. 2000. Post-genome informatics. Oxford University Press
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Li, W-H. 1999. Molecular evolution. Sinauer Associates Inc., Massachusetts, 2nd. Ed.
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Mount, David W. 2001. Bioinformatics. Sequence and Genome Analysis. Cold Spring Harbor Laboratory Press.
- Nei, M. y S. Kumar. 2000. Molecular Evolution and Phylogenetics. Oxford University Press.
- Pevsner, J. 2003. Bioinformatics and Functional Genomics. John Wiley & Sons, Inc.
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Rashidi, H.H. and L.K. Buehler. 2000. Bioinformatics Basics. Applications in Biological Science and Medicine. CRC Press, Boca Raton.
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Salzberg, S., D. Searls, and S. Kasif (Eds). 1998. Computational Methods in Molecular Biology. Elsevier Science.
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Swindell, S.R., R.R. Miller y G.S.A. Myers. 1997. Internet for the Molecular Biologist. Horizon Scientific Press, Norfolk, UK.
-
Tisdall, J. 2001. Beginning Perl for Bioinformatics. O’Reilly
- Acceso a INGeBook desde dentro del dominio de la UGR. Para el acceso al libro CONCEPTOS DE GENÉTICA –> buscar ‘genética’ en el área de ‘Ciencia y Salud’
Enlaces recomendados
- https://bioinfo2.ugr.es/secuencias/
Metodología docente
- MD01 Lección magistral/expositiva
- MD02 Sesiones de discusión y debate
- MD03 Resolución de problemas y estudio de casos prácticos
- MD05 Seminarios
- MD06 Ejercicios de simulación
- MD07 Análisis de fuentes y documentos
- MD09 Realización de trabajos individuales
Evaluación (instrumentos de evaluación, criterios de evaluación y porcentaje sobre la calificación final.)
Evaluación Ordinaria
La valoración del nivel de adquisición de las competencias generales y específicas por parte de los estudiantes se llevará a cabo de manera continua a lo largo de todo el periodo académico mediante el siguiente procedimiento:
Evaluación de los contenidos teóricos: Se valorarán los conocimientos adquiridos en las lecciones magistrales y sesiones de discusión. Asimismo, se evaluará la capacidad de aprendizaje y de razonamiento crítico. Esta evaluación se realizará a través de preguntas orales durante la presentación de los resultados del trabajo personal, evaluación continua en clase, así como la discusión de los resultados de los trabajos escritos propuestos por el profesor.
Evaluación de los contenidos prácticos: Se asignará una secuencia anónima a cada alumno, que deberá anotar. Se evaluarán los conocimientos bioinformáticos, la iniciativa y capacidad de trabajo autónomo al elaborar el trabajo, la capacidad para buscar, obtener e interpretar la información de las principales bases de datos (genómicas, epigenómicas, transcriptómicas…), la claridad de la presentación y la bibliografía utilizada.
Evaluación de la participación e interés: Se valorará la capacidad de trabajar en equipo y la participación durante las lecciones magistrales.
La calificación del estudiante (0 a 10 puntos) resultará de la evaluación de las diferentes partes de la asignatura, dividiéndose en los siguientes puntos evaluables:
- Pruebas, ejercicios y problemas (20%): Evalúa la entrega en tiempo y forma de los diferentes trabajos y proyectos propuestos por el profesor.
- Pruebas escritas (30%): Evalúa el contenido teórico, la capacidad crítica, la capacidad para resolver los ejercicios y la presentación escrita de las pruebas propuestas por el profesor.
- Valoración final de proyectos (40%): Evalúa la claridad de la presentación, el contenido, la rigurosidad y la originalidad en el análisis de la secuencia anónima.
- Aportaciones del alumno en sesiones de discusión y actitud del alumno en las diferentes actividades desarrolladas (10%).
Evaluación Extraordinaria
Se trata de un examen mediante ordenador que evaluará igualmente los contenidos teóricos y prácticos.
La parte teórica del examen comprende:
- Aspectos biológicos: Algunos ejemplos serían conocer la estructura de un gen, saber la diferencia entre CDS y ORF, la diferencia entre trinucleótido y codón, o conocer la función de las islas CpG y de la metilación del ADN.
- Aspectos computacionales: Métodos de ventanas deslizantes, agrupamiento jerárquico, técnicas de alineamiento, etc.
En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso, así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto). Esta parte del examen se realizará con el ordenador.
Evaluación única final
Se trata de un examen mediante ordenador que evaluará igualmente los contenidos teóricos y prácticos.
La parte teórica del examen comprende:
- Aspectos biológicos: Algunos ejemplos serían conocer la estructura de un gen, saber la diferencia entre CDS y ORF, la diferencia entre trinucleótido y codón, o conocer la función de las islas CpG y de la metilación del ADN.
- Aspectos computacionales: Métodos de ventanas deslizantes, agrupamiento jerárquico, técnicas de alineamiento, etc.
En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso, así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto). Esta parte del examen se realizará con el ordenador.
Información adicional
Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).